检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 17 页，共 31 页

• 常染色体显性夜间额叶癫痫（CHRNB2基因，NGS）

  编号 10875 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNB2

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性夜间额叶癫痫（CRH基因，NGS）

  编号 10877 · 高通量测序（NGS）

  基因: CRH

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性脊椎肋骨发育不全（TBX6基因，NGS）

  编号 10662 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX6

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性非综合征型智力障碍1型（SYNGAP1基因，NGS）

  编号 10604 · 高通量测序（NGS）

  基因: SYNGAP1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体遗传性少汗型外胚层发育不良（2基因检测组合，NGS）

  编号 10673 · 高通量测序（NGS）

  基因: EDARADD, EDAR

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性（AR）遗传性耳聋28型（TRIOBP基因，测序）

  编号 3318 · Sanger测序

  基因: TRIOBP

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（ABCA12基因，NGS）

  编号 11045 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA12

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（ALOX12B基因，NGS）

  编号 11040 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALOX12B

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（ALOXE3基因，NGS）

  编号 11041 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALOXE3

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（CYP4F22基因，NGS）

  编号 11043 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP4F22

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（NIPAL4基因，NGS）

  编号 11042 · 高通量测序（NGS）

  基因: NIPAL4

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（PNPLA1基因，NGS）

  编号 11044 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNPLA1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性先天性鱼鳞病（TGM1基因，NGS）

  编号 11046 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGM1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性皮肤松弛症1A型（FBLN5基因，NGS）

  编号 10337 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBLN5

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性皮肤松弛症3B型（PYCR1基因，NGS）

  编号 10343 · 高通量测序（NGS）

  基因: PYCR1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性视网膜色素变性（EYS基因，NGS）

  编号 10092 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYS

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性骨硬化症5型（OSTM1基因，NGS）

  编号 11229 · 高通量测序（NGS）

  基因: OSTM1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性骨质疏松症4型（CLCN7基因，NGS）

  编号 11231 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN7

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症，FH基因c1431_1433dupAAA突变

  编号 10127 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症（FH基因，NGS）

  编号 10128 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 异戊酸血症（IVD基因，NGS）

  编号 10105 · 高通量测序（NGS）

  基因: IVD

  报告周期：33个工作日

• 异染性脑白质营养不良基因检测

  编号 3083 · 测序

  基因: PSAP

  报告周期：31个工作日

• 彭德莱综合征（SLC26A4基因，NGS）

  编号 11282 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A4

  报告周期：33个工作日

• 心-面-皮肤综合征（4基因检测组合，NGS）

  编号 10421 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  报告周期：33个工作日

• 性发育异常（32基因检测组合，NGS）

  编号 3271 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B 另有 24 个

  报告周期：33个工作日

• 性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（DHH基因，NGS）

  编号 10655 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHH

  报告周期：33个工作日

• 性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（NR5A1基因，NGS）

  编号 10656 · 高通量测序（NGS）

  基因: NR5A1

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症1型，GCDH（GCDH基因，NGS）

  编号 10099 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCDH

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症2型（GCDH基因，NGS）

  编号 10101 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCDH

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症3型（ETFDH基因，NGS）

  编号 10102 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETFDH

  报告周期：33个工作日