检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 13 页，共 31 页

• 努南综合征（KRAS基因，NGS）

  编号 11189 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（NRAS基因，NGS）

  编号 11188 · 高通量测序（NGS）

  基因: NRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11191 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11186 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RIT1基因，NGS）

  编号 10067 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIT1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（SOS1基因，NGS）

  编号 11187 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOS1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征分子检测

  编号 3075 · 测序

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征和RAS病（17基因检测组合，NGS）

  编号 3230 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖唾液酸贮积症（CTSA基因，NGS）

  编号 10930 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSA

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖血症（GALT基因，NGS）

  编号 10929 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALT

  报告周期：33个工作日

• 单纯型大疱性表皮松解症（KRT14基因，NGS）

  编号 10868 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT14

  报告周期：33个工作日

• 单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良（PLEC基因，NGS）

  编号 10869 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLEC

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征II型（CHD7基因，NGS）

  编号 11069 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征II型（FGFR1基因，NGS）

  编号 11070 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR1

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征I型（KAL1基因，NGS）

  编号 11068 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAL1

  报告周期：33个工作日

• 卡纳万病（ASPA基因，NGS）

  编号 10418 · 高通量测序（NGS）

  基因: ASPA

  报告周期：33个工作日

• 卵巢发育不全（BMP15基因，NGS）

  编号 10645 · 高通量测序（NGS）

  基因: BMP15

  报告周期：33个工作日

• 卵巢发育不全（FSHR基因，NGS）

  编号 10644 · 高通量测序（NGS）

  基因: FSHR

  报告周期：33个工作日

• 卵黄样黄斑营养不良2型（BEST1基因，NGS）

  编号 3308 · 高通量测序（NGS）

  基因: BEST1

  报告周期：33个工作日

• 卵黄样黄斑营养不良，成人型（BEST1基因，NGS）

  编号 10758 · 高通量测序（NGS）

  基因: BEST1

  报告周期：33个工作日

• 原发性小头畸形（CDK5RAP2基因，NGS）

  编号 11125 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDK5RAP2

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍23型（ARMC4基因，NGS）

  编号 10726 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARMC4

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍5型（HYDIN基因，NGS）

  编号 10710 · 高通量测序（NGS）

  基因: HYDIN

  报告周期：33个工作日

• 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE11A基因，NGS）

  编号 10165 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE11A

  报告周期：33个工作日

• 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE8B基因，NGS）

  编号 10166 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE8B

  报告周期：33个工作日

• 发作性过度运动诱发性运动障碍（SLC2A1基因，NGS）

  编号 10729 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，测序）

  编号 3263 · Sanger测序

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 口-面-指综合征1型（OFD1基因，NGS）

  编号 3277 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日