检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 393 项 · 第 7 页，共 14 页

• 先天性角化不良（TINF2基因，NGS）

  编号 10702 · 高通量测序（NGS）

  基因: TINF2

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（WRAP53基因，NGS）

  编号 10705 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRAP53

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症（ATM基因，NGS）

  编号 10319 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATM

  报告周期：33个工作日

• 共济失调毛细血管扩张症样疾病（MRE11A基因，NGS）

  编号 10320 · 高通量测序（NGS）

  基因: MRE11A

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子VIII基因全序列测序

  编号 3158 · 测序

  基因: F8

  报告周期：33个工作日

• 前列腺癌HDR（多基因检测组合，NGS），液体活检

  编号 3383 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 前列腺癌HDR（多基因检测组合，NGS），组织活检

  编号 3382 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 努南样综合征伴或不伴幼年型粒单核细胞白血病（CBL基因，NGS）

  编号 11193 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBL

  报告周期：33个工作日

• 努南样综合征伴生长期毛发松动（SHOC2基因，NGS）

  编号 11192 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOC2

  报告周期：33个工作日

• 卵巢小细胞癌（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3428 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 卵巢癌（多基因检测组合，NGS）［体细胞］

  编号 3498 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3391 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 基因检测（NGS，Sanger），1个基因

  编号 4250 · NGS、Sanger测序

  基因: Estudo genético (NGS,Sanger), 1 gene

  报告周期：30个工作日

• 基因组特征检测，含肿瘤突变负荷（TMB）及微卫星不稳定性（MSI）评估

  编号 3451 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  报告周期：30个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）（MEN1基因，NGS）

  编号 11163 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEN1

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1基因，测序）

  编号 3278 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEN1

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）（RET基因，NGS）

  编号 11164 · 高通量测序（NGS）

  基因: RET

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病（CDKN1B基因，MLPA）

  编号 3518 · MLPA

  基因: CDKN1B

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病（CDKN1B基因，NGS）

  编号 3517 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1B

  报告周期：23个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3435 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 多发性骨髓瘤FISH检测（13q-、17p-、t(4;14)、t(11;14)）

  编号 3118 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)

  报告周期：10个工作日

• 多囊肾病 - PKD1、PKD2、PKHD1基因

  编号 4011 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: PKD1, PKD2, PKHD1

  报告周期：30个工作日

• 多种类型癌症易感性（81基因检测组合，NGS）

  编号 10041 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1 另有 72 个

  报告周期：33个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- APC

  编号 4114 · MLPA

  基因: APC

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- ATM

  编号 4106 · MLPA

  基因: ATM

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- BAP1

  编号 4117 · MLPA

  基因: BAP1

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- BRAF

  编号 4108 · MLPA

  基因: BRAF

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- BRCA1

  编号 4100 · MLPA

  基因: BRCA1

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- BRCA1、BRCA2

  编号 4120 · MLPA

  基因: BRCA1, BRCA2

  报告周期：15个工作日