检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 393 项 · 第 10 页，共 14 页

• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 12号染色体三体

  编号 3088 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH cromossoma 12

  报告周期：10个工作日

• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 13q14.3缺失

  编号 3085 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 13q14.3

  报告周期：10个工作日

• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 13q14.3缺失（骨髓）

  编号 3123 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 13q14.3

  报告周期：10个工作日

• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - p53基因（17p13.1）

  编号 3087 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH gene p53 (17p13.1)

  报告周期：10个工作日

• 慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - p53基因（17p13.1）（骨髓）

  编号 3122 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH gene p53 (17p13.1)

  报告周期：10个工作日

• 扩展家族性内分泌癌（26基因检测组合，NGS）

  编号 10058 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, CASR, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, HABP2 另有 18 个

  报告周期：33个工作日

• 扩展癌症易感性（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3454 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 扩展癌症易感性，多种类型（150基因检测组合，NGS）

  编号 10164 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 另有 142 个

  报告周期：33个工作日

• 斑驳病（KIT基因，NGS）

  编号 11291 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIT

  报告周期：33个工作日

• 李-佛美尼综合征 - TP53基因

  编号 4009 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: TP53

  报告周期：30个工作日

• 李-佛美尼综合征（TP53基因，NGS）

  编号 11088 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP53

  报告周期：33个工作日

• 林奇综合征 - 5基因检测组合

  编号 4003 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  报告周期：30个工作日

• 林奇综合征（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3431 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 氯吡格雷药物遗传学（CYP2C19基因）

  编号 3180 · 测序

  基因: CYP2C19

  报告周期：33个工作日

• 沃纳综合征（WRN基因，NGS）

  编号 11357 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRN

  报告周期：33个工作日

• 液体活检DNA提取（10 mL）

  编号 4403 · 高通量测序（NGS）

  基因: Extração DNA Biópsia Líquida 10 ml

  报告周期：30个工作日

• 液体活检DNA提取（5 mL）

  编号 4402 · 高通量测序（NGS）

  基因: Extração DNA Biópsia líquida 5 ml

  报告周期：30个工作日

• 液体活检RNA提取（10 mL）

  编号 4405 · 高通量测序（NGS）

  基因: Extração RNA Biópsia Líquida 10 ml

  报告周期：30个工作日

• 生物样本淋巴细胞染色体核型分析

  编号 3044 · 细胞遗传学分析

  基因: Cariótipo

  报告周期：13个工作日

• 疣状表皮发育不良（TMC6基因，NGS）

  编号 10860 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMC6

  报告周期：33个工作日

• 疣状表皮发育不良（TMC8基因，NGS）

  编号 10859 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMC8

  报告周期：33个工作日

• 着丝粒探针FISH检测

  编号 3019 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH

  报告周期：11个工作日

• 硒蛋白基因突变检测

  编号 2456 · PCR

  基因: SELENOP

  报告周期：33个工作日

• 神经系统/脑部癌症（胶质瘤）（7基因检测组合，NGS）

  编号 10158 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATM, NF1, NF2, POT1, SMARCE1, SUFU, WRN

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，MLPA（NF1基因）

  编号 3207 · MLPA

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，测序（NF1基因）

  编号 3206 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型（点突变）[羊水]

  编号 3147 · 测序

  基因: NF1

  报告周期：30个工作日

• 神经纤维瘤病2型，MLPA（NF2基因）

  编号 3163 · MLPA

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病2型，测序（NF2基因）

  编号 3153 · PCR / 测序

  基因: NF2

  报告周期：93个工作日

• 神经纤维瘤病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10049 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1, NF2

  报告周期：33个工作日