检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 8 页，共 16 页

• 努南综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11186 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RIT1基因，NGS）

  编号 10067 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIT1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（SOS1基因，NGS）

  编号 11187 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOS1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征分子检测

  编号 3075 · 测序

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征和RAS病（17基因检测组合，NGS）

  编号 3230 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖唾液酸贮积症（CTSA基因，NGS）

  编号 10930 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSA

  报告周期：33个工作日

• 卡纳万病（ASPA基因，NGS）

  编号 10418 · 高通量测序（NGS）

  基因: ASPA

  报告周期：33个工作日

• 卵巢发育不全（BMP15基因，NGS）

  编号 10645 · 高通量测序（NGS）

  基因: BMP15

  报告周期：33个工作日

• 卵巢发育不全（FSHR基因，NGS）

  编号 10644 · 高通量测序（NGS）

  基因: FSHR

  报告周期：33个工作日

• 原发性小头畸形（CDK5RAP2基因，NGS）

  编号 11125 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDK5RAP2

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 哈钦森-吉尔福德早老综合征（LMNA基因，NGS）

  编号 11039 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMNA

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（COL3A1基因，NGS）

  编号 3276 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型（皮肤脆裂型）（ADAMTS2基因，NGS）

  编号 10817 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）

  编号 10816 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD1

  报告周期：33个工作日

• 复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形（KIF21A基因，NGS）

  编号 10665 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF21A

  报告周期：33个工作日

• 外周血淋巴细胞染色体核型分析

  编号 3004 · 细胞遗传学分析

  基因: Cariótipo

  报告周期：13个工作日

• 外生殖器模糊（46基因检测组合，NGS）

  编号 10069 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 外胚层发育不良（5基因检测组合，NGS）

  编号 10670 · 高通量测序（NGS）

  基因: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  报告周期：33个工作日