检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 5 页，共 16 页

• Robinow综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 11336 · 高通量测序（NGS）

  基因: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• Schaaf-Yang综合征（MAGEL2基因，NGS）

  编号 11339 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAGEL2

  报告周期：33个工作日

• Schmid型干骺端软骨发育不良（COL10A1基因，NGS）

  编号 10499 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL10A1

  报告周期：33个工作日

• Seckel综合征（11基因检测组合，NGS）

  编号 11340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 另有 3 个

  报告周期：33个工作日

• SERENE

  编号 5500 · 游离DNA（cfDNA）直接分析 / NGS

  报告周期：12个工作日

• SERENE Plus

  编号 5501 · 游离DNA（cfDNA）直接分析 / NGS

  报告周期：12个工作日

• Silverman-Handmaker型节段异常性发育不良 / Schwartz-Jampel综合征（HSPG2基因，NGS）

  编号 10679 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSPG2

  报告周期：33个工作日

• Silver-Russell综合征（MS-MLPA）

  编号 3304 · MS-MLPA

  基因: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  报告周期：33个工作日

• Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（GPC3基因，NGS）

  编号 11341 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC3

  报告周期：33个工作日

• Stickler综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10080 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  报告周期：33个工作日

• Weaver综合征（EZH2基因，NGS）

  编号 11356 · 高通量测序（NGS）

  基因: EZH2

  报告周期：33个工作日

• X连锁低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）

  编号 11334 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHEX

  报告周期：33个工作日

• X连锁无脑回畸形（DCX基因，NGS）

  编号 11108 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCX

  报告周期：33个工作日

• X连锁显性点状软骨发育不良（EBP基因，NGS）

  编号 10502 · 高通量测序（NGS）

  基因: EBP

  报告周期：33个工作日

• X连锁脊柱骨骺发育不良（TRAPPC2基因，NGS）

  编号 10685 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRAPPC2

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑室周围灰质异位（FLNA基因，NGS）

  编号 10980 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑积水（L1CAM基因，NGS）

  编号 10983 · 高通量测序（NGS）

  基因: L1CAM

  报告周期：33个工作日

• X连锁隐性点状软骨发育不良（ARSE基因，NGS）

  编号 10500 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARSE

  报告周期：33个工作日

• Y染色体微缺失

  编号 3009 · PCR / 测序

  基因: Chr Y

  报告周期：10个工作日

• α-甘露糖苷贮积症（MAN2B1基因，NGS）

  编号 10206 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAN2B1

  报告周期：33个工作日

• 下颌面骨发育不全（EFTUD2基因，NGS）

  编号 10663 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFTUD2

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症（PDHA1基因，NGS）

  编号 10588 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDHA1

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 亚端粒探针FISH检测

  编号 3007 · 原位杂交 - 探针

  基因: FISH

  报告周期：11个工作日

• 产前CGH染色体微阵列分析

  编号 3071 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：30个工作日

• 亲子鉴定（父或母与子女）- 2份样本

  编号 3018 · 细胞遗传学分析

  基因: Teste de Paternidade

  报告周期：33个工作日

• 亲子鉴定（父、母与子女）- 3份样本

  编号 3000 · 细胞遗传学分析

  基因: Teste de Paternidade

  报告周期：33个工作日

• 低促性腺激素性性腺功能减退症（27基因检测组合，NGS）

  编号 3302 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 另有 31 个

  报告周期：33个工作日

• 低磷酸酯酶症（5基因检测组合，NGS）

  编号 11015 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  报告周期：33个工作日