检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 3 页，共 16 页

• Dent病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10619 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dent病（CLCN5基因，NGS）

  编号 10617 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5

  报告周期：33个工作日

• Dent病（OCRL基因，NGS）

  编号 10618 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCRL

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（CANT1基因，NGS）

  编号 10622 · 高通量测序（NGS）

  基因: CANT1

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（XYLT1基因，NGS）

  编号 10623 · 高通量测序（NGS）

  基因: XYLT1

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Duane桡骨线综合征（SALL4基因，NGS）

  编号 10801 · 高通量测序（NGS）

  基因: SALL4

  报告周期：33个工作日

• Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DYM基因，NGS）

  编号 10803 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYM

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因检测（测序）

  编号 3375 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因突变检测（软骨发育不全）

  编号 3079 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FISH检测 - XY着丝粒探针（性染色体）

  编号 3026 · 分子杂交 / PCR

  基因: FISH

  报告周期：17个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GLOW综合征（组织嵌合）（DICER1基因，NGS）

  编号 10062 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Greig头多并指综合征、Pallister-Hall综合征、A型和B型轴后多指畸形及IV型轴前多指畸形（GLI3基因，NGS）

  编号 10098 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLI3

  报告周期：33个工作日

• Harmony Prenatal Test

  编号 2453 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（22q11.2微缺失）

  编号 5352 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（X单体）

  编号 2825 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（仅检测三体）

  编号 2632 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（含胎儿性别）

  编号 2633 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Holt-Oram综合征（心手综合征）（TBX5基因，NGS）

  编号 11034 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX5

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Kimberley型脊柱骨骺发育不良 / 聚集蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良 / 家族性剥脱性骨软骨炎（ACAN基因，NGS）

  编号 10688 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAN

  报告周期：33个工作日