检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 12 页，共 16 页

• 科凯恩综合征（ERCC8基因，NGS）

  编号 10487 · 高通量测序（NGS）

  基因: ERCC8

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10514 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）

  编号 10515 · 高通量测序（NGS）

  基因: NIPBL

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）

  编号 10516 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMC1A

  报告周期：33个工作日

• 科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）

  编号 10517 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMC3

  报告周期：33个工作日

• 科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）

  编号 10519 · 高通量测序（NGS）

  基因: HRAS

  报告周期：33个工作日

• 精子FISH检测

  编号 3047 · 原位杂交 - 探针

  基因: FISH aneuploidias

  报告周期：13个工作日

• 精子FISH检测（9个探针）

  编号 3229 · 原位杂交 - 探针

  基因: FISH

  报告周期：13个工作日

• 索托斯综合征（NSD1基因，NGS）

  编号 11343 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSD1

  报告周期：33个工作日

• 索托斯综合征及相关综合征（4基因检测组合，NGS）

  编号 11344 · 高通量测序（NGS）

  基因: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  报告周期：33个工作日

• 组织成纤维细胞染色体核型分析

  编号 3008 · 细胞遗传学分析

  基因: Cariótipo

  报告周期：25个工作日

• 经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10807 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10907 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1, TSC2

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC1基因，NGS）

  编号 10906 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 结节性硬化症（TSC2基因，NGS）

  编号 10905 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC2

  报告周期：33个工作日

• 维生素D依赖性佝偻病（4基因检测组合，NGS）

  编号 11335 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  报告周期：33个工作日

• 缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）

  编号 10806 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP63

  报告周期：33个工作日

• 羊水囊性纤维化变异分子检测

  编号 3043 · PCR / 片段分析

  基因: CFTR

  报告周期：30个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNA1基因，NGS）

  编号 11323 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNA1

  报告周期：33个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRND基因，NGS）

  编号 11322 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRND

  报告周期：33个工作日

• 翼状胬肉综合征（致死型）（CHRNG基因，NGS）

  编号 11324 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRNG

  报告周期：33个工作日

• 耳前赘生物（副耳）（36基因检测组合，NGS）

  编号 11309 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 另有 28 个

  报告周期：33个工作日

• 耳-腭-指综合征2型（FLNA基因，NGS）

  编号 11234 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• 耳-面-颈综合征（EYA1基因，NGS）

  编号 11233 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYA1

  报告周期：33个工作日

• 肌-眼-脑病（POMGNT1基因，NGS）

  编号 10853 · 高通量测序（NGS）

  基因: POMGNT1

  报告周期：33个工作日

• 肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）

  编号 10818 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHST14

  报告周期：33个工作日

• 肢根型点状软骨发育不良（PEX7基因，NGS）

  编号 10503 · 高通量测序（NGS）

  基因: PEX7

  报告周期：33个工作日

• 肢端发育不良（Geleophysic发育不良）（ADAMTSL2基因，NGS）

  编号 10694 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTSL2

  报告周期：33个工作日

• 肢端骨发育不全1型和2型，伴或不伴激素抵抗（2基因检测组合，NGS）

  编号 10145 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE4D, PRKAR1A

  报告周期：33个工作日

• 肾缺如（ITGA8基因，NGS）

  编号 10186 · 高通量测序（NGS）

  基因: ITGA8

  报告周期：33个工作日