检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 258 项 · 第 6 页，共 9 页
己糖激酶缺乏症所致溶血性贫血（HK1基因，NGS）
编号 10258 · 高通量测序（NGS）
基因: HK1
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（VHL基因，NGS）
编号 11353 · 高通量测序（NGS）
基因: VHL
报告周期：33个工作日
心肌病（201基因检测组合，NGS）
编号 3338 · 高通量测序（NGS）
基因: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK 另有 193 个
报告周期：33个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 11q22.3缺失
编号 3086 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH 11q22.3
报告周期：10个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 12号染色体三体
编号 3088 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH cromossoma 12
报告周期：10个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 13q14.3缺失
编号 3085 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH 13q14.3
报告周期：10个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - 13q14.3缺失（骨髓）
编号 3123 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH 13q14.3
报告周期：10个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - p53基因（17p13.1）
编号 3087 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH gene p53 (17p13.1)
报告周期：10个工作日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）检测组合 - p53基因（17p13.1）（骨髓）
编号 3122 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH gene p53 (17p13.1)
报告周期：10个工作日
抗凝血酶III缺乏症（SERPINC1基因，测序）
编号 3325 · Sanger测序
基因: SERPINC1
报告周期：33个工作日
无铜蓝蛋白血症（CP基因，NGS）
编号 10097 · 高通量测序（NGS）
基因: CP
报告周期：33个工作日
易栓症，FII基因20210G>A突变、FV基因1691G>A突变；MTHFR基因C.677C>T和C.1298A>C突变、PAI1基因5G/4G -5`UTR突变（4基因检测组合，NGS）
编号 11348 · 高通量测序（NGS）
基因: F2, F5, MTHFR, PAI1
报告周期：33个工作日
易栓症（SERPINC1基因，NGS）
编号 11350 · 高通量测序（NGS）
基因: SERPINC1
报告周期：33个工作日
易栓风险因素基因检测［EGFRP］
编号 3015 · PCR
基因: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1
报告周期：10个工作日
溶血性尿毒症综合征（CFH基因，NGS）
编号 10789 · 高通量测序（NGS）
基因: CFH
报告周期：33个工作日
生物样本淋巴细胞染色体核型分析
编号 3044 · 细胞遗传学分析
基因: Cariótipo
报告周期：13个工作日
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblC型（MMACHC基因，NGS）
编号 10115 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症，cblF型（LMBRD1基因，NGS）
编号 10116 · 高通量测序（NGS）
基因: LMBRD1
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症-同型胱氨酸尿症c1431_1433dupAAA型，MMACHC基因（MMACHC基因，NGS）
编号 10114 · 高通量测序（NGS）
基因: MMACHC
报告周期：33个工作日
甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）
编号 10119 · 高通量测序（NGS）
基因: MVK
报告周期：33个工作日
白细胞黏附缺陷症1型（ITGB2基因，NGS）
编号 10565 · 高通量测序（NGS）
基因: ITGB2
报告周期：33个工作日
着丝粒探针FISH检测
编号 3019 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH
报告周期：11个工作日
硒蛋白基因突变检测
编号 2456 · PCR
基因: SELENOP
报告周期：33个工作日
硫嘌呤甲基转移酶缺乏症（TPMT基因多态性）
编号 3295 · Sanger测序
基因: TPMT
报告周期：33个工作日
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）
编号 10260 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC19A2
报告周期：33个工作日
红细胞生成性原卟啉病（FECH基因，NGS）
编号 11307 · 高通量测序（NGS）
基因: FECH
报告周期：33个工作日
纤溶酶原缺乏症1型（PLG基因，NGS）
编号 10550 · 高通量测序（NGS）
基因: PLG
报告周期：33个工作日
结节性多动脉炎/Sneddon综合征（ADA2基因，NGS）
编号 11296 · 高通量测序（NGS）
基因: ADA2
报告周期：33个工作日
肌磷酸果糖激酶缺乏所致糖原贮积症（PFKM基因，NGS）
编号 10209 · 高通量测序（NGS）
基因: PFKM
报告周期：33个工作日
肺静脉闭塞病（BMPR2基因，NGS）
编号 10857 · 高通量测序（NGS）
基因: BMPR2
报告周期：33个工作日