检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 258 项 · 第 5 页，共 9 页

• 先天性角化不良（TERT基因，NGS）

  编号 10699 · 高通量测序（NGS）

  基因: TERT

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（TINF2基因，NGS）

  编号 10702 · 高通量测序（NGS）

  基因: TINF2

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（WRAP53基因，NGS）

  编号 10705 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRAP53

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子VIII基因全序列测序

  编号 3158 · 测序

  基因: F8

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子V Leiden突变（1691G>A突变）

  编号 908 · PCR

  基因: F5

  报告周期：8个工作日

• 凝血因子V Leiden突变（F5基因，NGS）

  编号 10918 · 高通量测序（NGS）

  基因: F5

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子XIII缺乏症［Val34Leu突变］（F13A1基因，测序）

  编号 3332 · Sanger测序

  基因: mutação Val34Leu gene F13A1

  报告周期：33个工作日

• 凝血酶原（F2基因，NGS）

  编号 11352 · 高通量测序（NGS）

  基因: F2

  报告周期：33个工作日

• 凝血酶原基因突变R 20210

  编号 3003 · PCR

  基因: F2

  报告周期：8个工作日

• 努南样综合征伴或不伴幼年型粒单核细胞白血病（CBL基因，NGS）

  编号 11193 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBL

  报告周期：33个工作日

• 努南样综合征伴生长期毛发松动（SHOC2基因，NGS）

  编号 11192 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOC2

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（BRAF基因，NGS）

  编号 11190 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（KRAS基因，NGS）

  编号 11189 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（NRAS基因，NGS）

  编号 11188 · 高通量测序（NGS）

  基因: NRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11191 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11186 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RIT1基因，NGS）

  编号 10067 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIT1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（SOS1基因，NGS）

  编号 11187 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOS1

  报告周期：33个工作日

• 同型胱氨酸尿症，CBS基因ile278Thr和Gly3076Ser突变

  编号 10374 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS

  报告周期：33个工作日

• 多发性骨髓瘤FISH检测（13q-、17p-、t(4;14)、t(11;14)）

  编号 3118 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)

  报告周期：10个工作日

• 奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）

  编号 11181 · 高通量测序（NGS）

  基因: NBN

  报告周期：33个工作日

• 家族性异常纤维蛋白原血症（FGA基因，NGS）

  编号 10651 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGA

  报告周期：33个工作日

• 家族性异常纤维蛋白原血症（FGB基因，NGS）

  编号 10650 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGB

  报告周期：33个工作日

• 家族性异常纤维蛋白原血症（FGG基因，NGS）

  编号 10652 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGG

  报告周期：33个工作日

• 家族性白塞样自身炎症综合征（TNFAIP3基因，NGS）

  编号 10334 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNFAIP3

  报告周期：33个工作日

• 家族性血栓性血小板减少性紫癜，Upshaw-Schulman综合征（ADAMTS13基因，NGS）

  编号 11325 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS13

  报告周期：33个工作日

• 家族性/遗传性红细胞增多症（9基因检测组合，NGS）

  编号 10064 · 高通量测序（NGS）

  基因: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, JAK2, SH2B3 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）

  编号 3290 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma Trio (NGS)

  报告周期：33个工作日