Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 8 de 31

• Deficiência de Sacarase-Isomaltase Congénita (gene SI, NGS)

  Código 10585 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Semialdeído Succínico Desidrogenase (gene ALDH5A1, NGS)

  Código 10591 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Succinil-CoA Acetoacetato Transferase (gene OXCT1, NGS)

  Código 10592 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OXCT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Sulfito Oxidase, Molibdénio e Xantina (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10134 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Sulfito Oxidase Provocada Pela Deficiência do Cofator Molibdénio (gene MOCS2, NGS)

  Código 10552 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MOCS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene ABCA3, NGS)

  Código 10594 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 10596 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RB, NGS)

  Código 10595 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPB, NGS)

  Código 10597 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPC, NGS)

  Código 10598 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Xantina Desidrogenase (gene XDH, NGS)

  Código 10553 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XDH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Zinco Infantil Transitória (gene SLC30A2, NGS)

  Código 10599 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC30A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Antagonista do Receptor da Interleucina 1 (gene IL1RN, NGS)

  Código 10554 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IL1RN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Creatina (gene SLC6A8, NGS)

  Código 10600 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC6A8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Glicose tipo 1 (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10556 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência em Carnitina-Palmitoil Transferase I (gene CPT1A, NGS)

  Código 10568 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Familiar de LCAT (Lecitina-Colesterol-Acil-Transferase) (gene LCAT, NGS)

  Código 10603 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Glucose-6-Fosfato Desidrogenase (gene G6PD, Sequenciação)

  Código 3349 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Autossómica Dominante Não Sindrómica 1 (gene SYNGAP1, NGS)

  Código 10604 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SYNGAP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Grave e Paraplegia Espástica Progressiva (gene AP4E1, NGS)

  Código 10605 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP4E1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Ligada ao X - Hipoplasia Cerebelar (gene OPHN1, NGS)

  Código 10606 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPHN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Isolada da Hormona do Crescimento tipo IB (gene GHRHR, NGS)

  Código 10557 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GHRHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Parcial de Metilmalonil-CoA Mutase (gene MUT, NGS)

  Código 10607 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Tiopurina Metiltransferase (polimorfismos gene TPMT)

  Código 3295 · Sequenciação Sanger

  Genes: TPMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deleções subteloméricas Cromossoma 9 (FISH)

  Código 3319 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH Cromossoma 9

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)

  Código 10613 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C9orf72

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal/ELA, GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Código 3266 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Mutação Pontual (CASO FAMILIAR)

  Código 3109 · Sequenciação

  Genes: Mutação Pontual

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal (painel 27 genes, NGS)

  Código 3226 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A e mais 19

  Prazo de resposta: 53 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene MAPT)

  Código 3107 · Sequenciação

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis