Catálogo de análises
Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.
A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.
Resultados
911 análises · Página 31 de 31
Síndromes Neurofibromatose-Like (painel de 8 genes, NGS)
Código 11165 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Síndrome Sotos (gene NSD1, NGS, MLPA)
Código 3499 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA
Genes: NSD1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Síndrome USHER tipo IV (gene ARSG, NGS, CNVs)
Código 3537 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs
Genes: ARSG
Prazo de resposta: 30 Dias úteis
Síndrome VEXAS (gene UBA1, Sequenciação)
Código 3510 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: UBA1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Síndrome Wolfram, Sequenciação (gene WFS1)
Código 3217 · Sequenciação Sanger
Genes: WFS1
Prazo de resposta: 23 Dias úteis
Surdez Congénita (genes GJB2 e GJB6, Sequenciação)
Código 3351 · Sequenciação Sanger
Genes: GJB2, GJB6
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Surdez hereditária AR tipo 28 (gene TRIOBP, Sequenciação)
Código 3318 · Sequenciação Sanger
Genes: TRIOBP
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Tipagem HLA-B5-CREG
Código 3148 · PCR
Genes: HLA-B5-CREG
Prazo de resposta: 24 Dias úteis
Tirosinemia (painel de 3 genes, NGS)
Código 10181 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: FAH, HPD, RHBDF2
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Transtorno do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Convulsões e Ausência de Linguagem (gene HECW2, NGS)
Código 11351 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: HECW2
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Xerocitose Hereditária (gene PIEZO1, NGS)
Código 3309 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: PIEZO1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis