Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 25 de 31

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (gene BBS5, NGS)

  Código 10354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (gene BBS7, NGS)

  Código 10355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 (gene TTC8, NGS)

  Código 10356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartsocas-Papas (gene RIPK4, NGS)

  Código 10362 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RIPK4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 3 (gene CLCNKB, NGS)

  Código 10365 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 4B (gene CLCNKA, NGS)

  Código 10367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCNKA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, 14 exões, Sequenciação)

  Código 3299 · Sequenciação Sanger

  Genes: FLCN, 14 exões

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)

  Código 10390 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FREM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)

  Código 10392 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Braquidactilia e Atraso Mental (gene HDAC4, NGS)

  Código 10397 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bruck (gene PLOD2, NGS)

  Código 10400 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel 8 genes, NGS)

  Código 3244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada tipo 1 (gene SCN5A, Sequenciação)

  Código 3272 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (gene PRG4, NGS)

  Código 10415 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig, Síndrome de Pallister-Hall, Polidactilia Postaxial Tipos A e B e Polidactilia Prefacial tipo IV (gene GLI3, NGS)

  Código 10098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLI3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Char (gene TFAP2B, NGS)

  Código 10435 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chudley-McCullough (gene GPSM2, NGS)

  Código 10474 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPSM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis