Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 23 de 31

• Retinose Pigmentar Autossómica Recessiva (gene EYS, NGS)

  Código 10092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Schwannomatose (gene SMARCB1, NGS)

  Código 3281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMARCB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação completa do gene do factor VIII

  Código 3158 · Sequenciação

  Genes: F8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOA5 (Apo A-V)

  Código 3134 · Sequenciação

  Genes: APOA5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOC2 (Apo C-II)

  Código 3136 · Sequenciação

  Genes: APOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene LPL

  Código 3133 · Sequenciação

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene USF1

  Código 3135 · Sequenciação

  Genes: USF1

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene COLEC11, NGS)

  Código 10004 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COLEC11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene CUL7, NGS)

  Código 10003 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUL7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene MASP1, NGS)

  Código 10005 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MASP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene OBSL1, NGS)

  Código 10002 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OBSL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 3345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Alport (painel genes, NGS)

  Código 3506 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Autoinflamatória Familiar tipo Behçet-Like (gene TNFAIP3, NGS)

  Código 10334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFAIP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Bartter e Síndrome Gitelman (painel genes, NGS)

  Código 3504 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação c.1285)

  Código 3143 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação familiar)

  Código 3144 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10421 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (gene PMP22, NGS)

  Código 3536 · Sequenciação

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)

  Código 10095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene RBPJ, NGS)

  Código 10157 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RBPJ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2A, NGS)

  Código 10201 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2B, NGS)

  Código 10200 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene RNASEH2C, NGS)

  Código 10202 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RNASEH2C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene SAMHD1, NGS)

  Código 10203 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SAMHD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aicardi-Goutières (gene TREX1, NGS)

  Código 10199 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis