Catálogo de análises
Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.
A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.
Resultados
911 análises · Página 16 de 31
Estudo Metabolismo Lipídico (painel 15 genes, NGS)
Código 3347 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 e mais 7
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo molecular da Alfa Talassémia
Código 3060 · Citogenético
Genes: HBA1, HBA2
Prazo de resposta: 12 Dias úteis
Estudo molecular da Beta Talassémia
Código 3061 · Sequenciação
Genes: HBB
Prazo de resposta: 24 Dias úteis
Estudo molecular da Beta Talassémia (Líquido Amniótico)
Código 3130 · PCR / Sequenciação
Genes: HBB
Prazo de resposta: 16 Dias úteis
Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso familiar]
Código 3033 · Biologia Molecular
Genes: GJB2
Prazo de resposta: 15 Dias úteis
Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso index]
Código 3032 · Biologia Molecular
Genes: GJB2
Prazo de resposta: 15 Dias úteis
Estudo molecular da hemocromatose [EMH] (S65C, C282Y e H63D)
Código 3016 · Biologia Molecular
Genes: HFE
Prazo de resposta: 30 Dias úteis
Estudo Molecular da Hemofilia A
Código 2384 · Hibridação molecular (PCR)
Genes: F8
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo Molecular de Hemoglobinopatias
Código 3034 · Biologia Molecular
Genes: HBA1, HBA2, HBB
Prazo de resposta: 25 Dias úteis
Estudo Molecular de Hemoglobinopatias Fetais [Líquido Amniótico]
Código 3035 · Biologia Molecular
Genes: HBA1, HBA2, HBB
Prazo de resposta: 24 Dias úteis
Estudo Molecular de Síndrome de Noonan
Código 3075 · Sequenciação
Genes: PTPN11
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo Molecular de Síndrome de Prader-Willi/Angelman
Código 3058 · Biologia Molecular
Genes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)
Prazo de resposta: 20 Dias úteis
Estudo molecular do gene GLA (Doença de Fabry)
Código 3152 · PCR / Sequenciação
Genes: GLA
Prazo de resposta: 43 Dias úteis
Estudo Molecular do Gene SCA3 (Doença de Machado-Joseph)
Código 3012 · PCR
Genes: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo molecular do Síndroma de Gilbert em sangue
Código 1130 · PCR
Genes: inserção TA no gene UGT1A1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico
Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos
Genes: CFTR
Prazo de resposta: 30 Dias úteis
Estudo Mutação Gene Receptores da Rianodina
Código 2455 · PCR
Genes: RYR1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Estudo Mutação Gene Selenoproteinas
Código 2456 · PCR
Genes: SELENOP
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 14
Código 3054 · Citogenético
Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 14
Prazo de resposta: 15 Dias úteis
Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 7
Código 3063 · Citogenético
Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 7
Prazo de resposta: 15 Dias úteis
Exoma sem análise (NGS)
Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: Exoma sem análise
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Exoma, Sequenciação completa
Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: Exoma
Prazo de resposta: 75 Dias úteis
Exoma Trio (NGS)
Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: Exoma Trio (NGS)
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Exostose Múltipla (gene EXT1, NGS)
Código 10910 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: EXT1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Exostose Múltipla (gene EXT2, NGS)
Código 10909 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: EXT2
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Extração de DNA
Código 3289 · Extração
Genes: Extração de DNA
Prazo de resposta: 3 Dias úteis
Fator V de Leiden (gene F5, NGS)
Código 10918 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: F5
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Fenilcetonúria (gene PAH, NGS)
Código 10065 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: PAH
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Fenilcetonúria (painel de 5 genes, NGS)
Código 10921 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR
Prazo de resposta: 33 Dias úteis
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (gene ACVR1, NGS)
Código 10922 · Sequenciação massiva (NGS)
Genes: ACVR1
Prazo de resposta: 33 Dias úteis