Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 7 de 26

• Deficiência de CoA-Desidrogenase (Acidémia Isobutírica) (gene ACAD8, NGS)

  Código 10571 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de com plexo IV Mitocondrial (gene FASTKD2, NGS)

  Código 10555 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FASTKD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Creatina (gene GAMT, NGS)

  Código 10580 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enzima Bifuncional (gene HSD17B4, NGS)

  Código 10573 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD17B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)

  Código 10574 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Frutose-1, 6difosfatase (gene FBP1, NGS)

  Código 10575 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactoquinase (gene GALK1, NGS)

  Código 10576 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactose Epimerase (gene GALE, NGS)

  Código 10577 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Glutationa Sintetase (gene GSS, NGS)

  Código 10579 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GSS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Ornitina Carbamil Transferase (gene OTC, NGS)

  Código 10586 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OTC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Carboxilase (gene PC, NGS)

  Código 10587 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)

  Código 10588 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDHA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)

  Código 10590 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase (gene PNP, NGS)

  Código 10551 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Sacarase-Isomaltase Congénita (gene SI, NGS)

  Código 10585 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Semialdeído Succínico Desidrogenase (gene ALDH5A1, NGS)

  Código 10591 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 10596 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Creatina (gene SLC6A8, NGS)

  Código 10600 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC6A8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Transporte de Glicose tipo 1 (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10556 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Autossómica Dominante Não Sindrómica 1 (gene SYNGAP1, NGS)

  Código 10604 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SYNGAP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Grave e Paraplegia Espástica Progressiva (gene AP4E1, NGS)

  Código 10605 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP4E1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Intelectual Ligada ao X - Hipoplasia Cerebelar (gene OPHN1, NGS)

  Código 10606 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPHN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Parcial de Metilmalonil-CoA Mutase (gene MUT, NGS)

  Código 10607 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal com Doença de Neurónio Motor (gene SQSTM1, NGS)

  Código 10611 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SQSTM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene C9orf72, NGS)

  Código 10613 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C9orf72

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal com Esclerose Lateral Amiotrófica (gene FUS, NGS)

  Código 10612 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FUS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal/ELA, GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Código 3266 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Demência Frontotemporal, Mutação Pontual (CASO FAMILIAR)

  Código 3109 · Sequenciação

  Genes: Mutação Pontual

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Demência Frontotemporal (painel 27 genes, NGS)

  Código 3226 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A e mais 19

  Prazo de resposta: 53 Dias úteis

• Demência Frontotemporal (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10009 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FTL, FUS, GRN, MAPT, PRNP e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis