Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 23 de 26

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 3 (gene CLCNKB, NGS)

  Código 10365 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 4B (gene CLCNKA, NGS)

  Código 10367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCNKA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Braquidactilia e Atraso Mental (gene HDAC4, NGS)

  Código 10397 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig, Síndrome de Pallister-Hall, Polidactilia Postaxial Tipos A e B e Polidactilia Prefacial tipo IV (gene GLI3, NGS)

  Código 10098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLI3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chudley-McCullough (gene GPSM2, NGS)

  Código 10474 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPSM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CK (gene NSDHL, NGS)

  Código 10484 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)

  Código 10489 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)

  Código 10487 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10488 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6, ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Coffin-Lowry (gene RPS6KA3, NGS)

  Código 10490 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS6KA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)

  Código 10492 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B

  Código 10491 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Contracturas Congénitas Letais tipo 1 (gene GLE1, NGS)

  Código 10506 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL, NGS)

  Código 10515 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC1A, NGS)

  Código 10516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC3, NGS)

  Código 10517 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10514 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crigler-Najjar (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10526 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dejerine-Sottas (gene MPZ, NGS)

  Código 10609 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dejerine-Sottas (gene PMP22, NGS)

  Código 10610 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial (painel de 17 genes, NGS)

  Código 10621 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGK, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, RRM2B e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis