Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

77 análises · Página 2 de 3

• Doença de Granulomatose Crónica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10953 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NCF2, CYBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Aguda Necrosante Familiar (gene RANBP2, NGS)

  Código 10830 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RANBP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC6, NGS)

  Código 10860 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC8, NGS)

  Código 10859 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CUBN (NGS)

  Código 3342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene UBP1 (NGS)

  Código 3320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético receptores KIR

  Código 3238 · PCR

  Genes: GENÓTIPO DE RECEPTORES KIR POR PCR-SSP

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Estudo Molecular do Factor Rh (D)

  Código 3241 · PCR

  Genes: Rh(D)

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Febre Familiar Hiberniana (Febre Periódica, Autossómica Dominante) (gene TNFRSF1A, NGS)

  Código 10912 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFRSF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Febre Mediterrânica Familiar (gene MEFV, NGS)

  Código 10913 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Genotipagem ABO

  Código 3305 · PCR

  Genes: Genotipagem ABO

  Prazo de resposta: 18 Dias úteis

• GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  Código 3286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GutHealth - Microbioma Intestinal (NGS)

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Incontinentia pigmenti (del exões 4-10, gene IKBKG, Sequenciação)

  Código 3250 · Sequenciação Sanger

  Genes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Parcial Adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) (gene LMNB2, NGS)

  Código 11094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MEFV P.(Met694Val) (gene MEFV, NGS)

  Código 10914 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Poliarterite Nodosa /Síndrome de Sneddon (gene ADA2, NGS)

  Código 11296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Síndrome Autoinflamatória Familiar tipo Behçet-Like (gene TNFAIP3, NGS)

  Código 10334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFAIP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Blau (gene NOD2, NGS)

  Código 10387 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de DiGeorge (gene TBX1, NGS)

  Código 10646 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis