Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

488 análises · Página 7 de 17

• Estudo dos genes AMH e AMHR2 (NGS)

  Código 3501 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMH, AMHR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético (2 genes, NGS, CNVs)

  Código 3402 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Genético de Factores de Risco Protrombóticos [EGFRP]

  Código 3015 · PCR

  Genes: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Estudo Genético de Proteína S

  Código 3053 · Citogenético

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 3 Meses

• Estudo grandes deleções / duplicações (1 gene, NGS, CNVs)

  Código 3441 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo molecular da Acondroplasia [Líquido Amniótico]

  Código 3049 · Sequenciação

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo molecular da Anemia Falciforme [Líquido Amniótico]

  Código 3050 · Citogenético

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Noonan

  Código 3075 · Sequenciação

  Genes: PTPN11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Prader-Willi/Angelman

  Código 3058 · Biologia Molecular

  Genes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Estudo molecular do Síndroma de Gilbert em sangue

  Código 1130 · PCR

  Genes: inserção TA no gene UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular Variantes Fibrose Quística em Líquido Amniótico

  Código 3043 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Exclusão de contaminação materna

  Código 3048 · Citogenético

  Genes: QF-PCR

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 14

  Código 3054 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 14

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exclusão de dissomia uniparental do cromossoma 7

  Código 3063 · Citogenético

  Genes: Dissomia uniparental do cromossoma 7

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exostose Múltipla (gene EXT1, NGS)

  Código 10910 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EXT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exostose Múltipla (gene EXT2, NGS)

  Código 10909 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EXT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (gene ACVR1, NGS)

  Código 10922 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Quística (fase I: Mutações frequentes)

  Código 3022 · PCR

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• FISH com sonda centromérica

  Código 3019 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• FISH com sonda subtelomérica

  Código 3007 · Hibridação "in situ" - sonda

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• FISH - XY Centroméricas (Cromossomas Sexuais)

  Código 3026 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Galactosialidose (gene CTSA, NGS)

  Código 10930 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gangliosidose GM1 tipo 1 (gene GLB1, NGS)

  Código 10931 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gene MTHFR [Mutação 1298 A-->C] (PCR)

  Código 1911 · PCR em tempo real

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Gene MTHFR [Mutação 677 C-->T] (PCR)

  Código 1011 · PCR

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Genitália Ambígua (painel de 46 genes, NGS)

  Código 10069 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis