Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

488 análises · Página 2 de 17

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada MFRP (gene MFRP, NGS)

  Código 10278 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFRP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PAX6, NGS)

  Código 11285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PITX2, NGS)

  Código 11286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia do Canal Atrioventricular (gene GATA4, NGS)

  Código 10280 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalias do Desenvolvimento Sexual (painel 32 genes, NGS)

  Código 3271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Antley-Bixler tipo 1, Genitália Ambígua, Alteração da Esteroidogénese (gene POR, NGS)

  Código 10283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aplasia Fibular e Braquidactilia com plexa (Síndrome de Du Pan) (gene GDF5, NGS)

  Código 10285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDF5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aplasia Mamária Isolada (gene PTPRF, NGS)

  Código 10286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTPRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)

  Código 10168 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 e mais 62

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atraso Mental, Autossómico Recessivo 41 (gene KPTN, NGS)

  Código 11331 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KPTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atraso Mental Tipo 41 AR (gene KPTN, NGS)

  Código 3301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KPTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atresia Gastrointestinal (painel de 13 genes, NGS)

  Código 10169 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Cerebral e Cerebelar Infantil com Microcefalia Progressiva Pós-Natal (gene MED17, NGS)

  Código 10321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MED17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal (Estudos dos Genes SMN1 e SMN2)

  Código 3125 · MLPA / PCR

  Genes: SMN1, SMN2

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Braquidactilia tipo B2 (gene NOG, NGS)

  Código 10393 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene GPC1, NGS)

  Código 10396 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene HOXD13, NGS)

  Código 10394 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HOXD13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquidactilia tipo E (gene PTHLH, NGS)

  Código 10395 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTHLH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Braquiolmia tipo 3 (gene TRPV4, NGS)

  Código 10398 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRPV4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Calcificação Arterial Generalizada da Infância (gene ENPP1, NGS)

  Código 10407 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ENPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiopatias Congénitas (gene NKX2-5, NGS)

  Código 10534 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NKX2-5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cariótipo das vilosidades coriónicas

  Código 3042 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Cariótipo de fibroblastos de tecido

  Código 3008 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Cariótipo de linfócitos em sangue periférico

  Código 3004 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Cariótipo fetal em células do líquido amniótico

  Código 1690 · Citogenético

  Genes: Cariótipo

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• CGH Pré-Natal Microarray

  Código 3071 · Hibridação genómica comparada

  Genes: CGH

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Condrodisplasia com Luxações Articulares Congénitas (gene CHST3, NGS)

  Código 10498 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid (gene COL10A1, NGS)

  Código 10499 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL10A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata Ligada a X Dominante (gene EBP, NGS)

  Código 10502 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata Ligada a X Recessiva (gene ARSE, NGS)

  Código 10500 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis