Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 7 de 8

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A2, NGS)

  Código 10811 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10809 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (Vascular) (gene COL3A1, NGS)

  Código 10815 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Musculocontractural (gene CHST14, NGS)

  Código 10818 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (gene PLOD1, NGS)

  Código 10816 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Epstein (gene MYH9, NGS)

  Código 10627 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)

  Código 10915 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)

  Código 10984 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYLS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5, NGS)

  Código 11034 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KDM6A, NGS)

  Código 11066 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KMT2D, NGS)

  Código 11065 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KMT2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Leopard (gene PTPN11, NGS)

  Código 11079 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTPN11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Leopard (gene RAF1, NGS)

  Código 11080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Loeys-Dietz (gene TGFBR1, NGS)

  Código 11111 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Loeys-Dietz (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11110 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Loeys-Dietz (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11112 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (gene FBN1, NGS)

  Código 11115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marfan (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11117 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1, TGFBR2, FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marshall-Smith (gene NFIX, NGS)

  Código 11118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NFIX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Mowat-Wilson (gene ZEB2, NGS)

  Código 11141 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZEB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene BRAF, NGS)

  Código 11190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene KRAS, NGS)

  Código 11189 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene NRAS, NGS)

  Código 11188 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene PTPN11, NGS)

  Código 11191 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTPN11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene RAF1, NGS)

  Código 11186 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene RIT1, NGS)

  Código 10067 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RIT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan (gene SOS1, NGS)

  Código 11187 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan-Like com Cabelo Anágeno Caduco (gene SHOC2, NGS)

  Código 11192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis