Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 6 de 8

• Síndrome de Andersen (gene KCNJ2, NGS)

  Código 10237 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Antley-Bixler (gene FGFR2, NGS)

  Código 10282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 (gene FOXC1, NGS)

  Código 10346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (gene SCN5A, NGS)

  Código 10401 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel 8 genes, NGS)

  Código 3244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel de 21 genes, NGS)

  Código 10402 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANK2, ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Brugada (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3462 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome de Brugada tipo 1 (gene SCN5A, Sequenciação)

  Código 3272 · Sequenciação Sanger

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (gene PRG4, NGS)

  Código 10415 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Char (gene TFAP2B, NGS)

  Código 10435 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL, NGS)

  Código 10515 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC1A, NGS)

  Código 10516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC3, NGS)

  Código 10517 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10514 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de DiGeorge (gene TBX1, NGS)

  Código 10646 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Duane do Raio Radial (gene SALL4, NGS)

  Código 10801 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SALL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10808 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clássico (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10807 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL3A1, NGS)

  Código 10812 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL5A3, NGS)

  Código 10813 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene TNXB, NGS)

  Código 10814 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNXB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A1, NGS)

  Código 10810 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis