Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 5 de 8

• Miocardiopatias (painel de 110 genes, NGS)

  Código 11128 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, AMPD1, ANKRD1, ANO5 e mais 102

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miocardiopatias (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3461 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Morte Súbita (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3455 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTAB, NGS)

  Código 11144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTG, NGS)

  Código 11145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)

  Código 11143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCOLN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutação do Gene da Protrombina R 20210

  Código 3003 · PCR

  Genes: F2

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Mutação do gene do Factor V de Leiden (mutação 1691G>A)

  Código 908 · PCR

  Genes: F5

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Mutações do gene do PAI -1

  Código 3029 · Sequenciação

  Genes: PAI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Obesidade Severa (painel 46 genes, NGS)

  Código 3346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Painel Cardiologia (até 100 genes, WES, NGS, CNVs)

  Código 3519 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Painel Cardiologia (até 10 genes, WES, NGS, CNVs)

  Código 3513 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Pesquisa de CATCH 22 (Sangue total EDTA) [Síndrome de DiGeorge]

  Código 3051 · Citogenético

  Genes: FISH deleção da região 22q11.2

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Pesquisa de Mutação do gene BRAF

  Código 3072 · PCR

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Poliarterite Nodosa /Síndrome de Sneddon (gene ADA2, NGS)

  Código 11296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoxantoma Elástico (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC6, GGCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• QT Longo (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3464 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Rasopatias (incluindo Síndrome de Noonan) (painel de 20 genes, NGS)

  Código 11185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Sequenciação completa do gene Apo A

  Código 3127 · PCR / Sequenciação

  Genes: APOA/LPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene LPL

  Código 3133 · Sequenciação

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 3345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10421 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis