Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

237 análises · Página 2 de 8

• Cardiomiopatias (painel 201 genes, NGS)

  Código 3338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK e mais 193

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiomiopatia Ventricular Arritmogénica Direita (ARVC) (painel de 7 genes, NGS)

  Código 10426 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cardiopatias Congénitas (gene NKX2-5, NGS)

  Código 10534 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NKX2-5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Cerebral (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10404 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1, PDCD10, CCM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene CCM2, NGS)

  Código 10431 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene KRIT1, NGS)

  Código 10433 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla (gene PDCD10, NGS)

  Código 10432 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDCD10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cavernomatose Múltipla, Mutação c.1363C>T Gene KRIT1

  Código 10430 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRIT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeitos de com unicação Interatrial (gene GATA4, NGS)

  Código 10535 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína C (gene PROC)

  Código 3146 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína S (gene PROS1)

  Código 3145 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)

  Código 10590 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmiopatia (gene DES, NGS)

  Código 10626 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DES

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ventricular Arritmogénica de Predomínio Direito/Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gene RYR2, NGS)

  Código 10063 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distiquiase, Linfedema e Fenda Palatina (gene FOXC2, NGS)

  Código 10731 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)

  Código 3020 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: Expansão CTG no gene DMPK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)

  Código 3216 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: CNBP

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL11, NGS)

  Código 10385 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL35A, NGS)

  Código 10381 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL35A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL5, NGS)

  Código 10380 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS10, NGS)

  Código 10384 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS17, NGS)

  Código 10383 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS19, NGS)

  Código 10379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS24, NGS)

  Código 10382 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS26, NGS)

  Código 10386 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10378 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Condução Cardíaca (CCD) (gene SCN5A, NGS)

  Código 10849 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença do Sistema de Condução (painel genes, NGS)

  Código 3414 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doenças Cardiovasculares e Morte Súbita (painel 208 genes, NGS) [Doenças Cardiovasculares Hereditárias e Morte Súbita (painel 208 genes)]

  Código 3287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1 e mais 200

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis